L’essentiel du PROTOCOLE NATIONAL DE DIAGNOSTIC ET DE SOINS

Document réalisé à partir du PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) – Neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR), publié le 19/07/2022 sur le site de Haute Autorité de Santé

ÉDITORIAL

L’amylose héréditaire à transthyrétine (ahTTR) est une maladie génétique rare de l’adulte qui résulte de mutations dominantes sur le gène de la transthyrétine (TTR). On estime qu’il y aurait environ 800 patients symptomatiques en France et environ 3000 porteurs asymptomatiques à risque de développer la maladie.
Il s’agit d’une affection invalidante qui conduit à l’accumulation de protéines TTR malformées dans plusieurs tissus, notamment les nerfs et le coeur. L’atteinte des nerfs conduit à des troubles sensitifs et moteurs des jambes et des bras, l’atteinte du système nerveux autonome à des troubles digestifs, urinaires et sexuels, et l’atteinte cardiaque à un essoufflement et des malaises. La maladie peut aussi toucher les reins, les yeux et le cerveau. Le diagnostic est basé sur la preuve biopsique de l’amylose et sur l’analyse du gène TTR. L’ahTTR est fatale en quelques années en l’absence de traitement.
Au vu de l’atteinte systémique, le suivi est multidisciplinaire et neurologues, cardiologues, gastro-entérologues et rééducateurs prennent en charge conjointement les patients.
Fait rare dans le domaine des maladies génétiques, plusieurs traitements de fond sont aujourd’hui disponibles dans l’ahTTR : certains traitements ciblent la protéine TTR – greffe de foie, tafamidis – et d’autres traitements ciblent l’ARNm TTR hépatique – patisiran, inotersen.
Dans ce contexte, le PNDS rédigé en 2017 méritait d’être révisé et complété avec les données concernant ces nouvelles thérapies issues des biotechnologies. Cette brochure met en exergue les points clés de ce PNDS 2022 révisé.

Pr A. Echaniz-Laguna
Neurologue
Le Kremlin Bicêtre

Mode d’emploi pour la navigation

Définition des acronymes

ARN : acide ribonucléique
ARNi : ARN interférent
ARNm : ARN messager
ASMR : Amélioration du Service Médical Rendu
ASO : oligonucléotide anti-sens
AV : Acuité Visuelle
AVC : Accident Vasculaire Cérébral
ATTR/TTR : (Amylose à) Transthyrétine
BNP : B-type Natriuretic Peptide
CADT: Compound Autonomic Dysfunction Test
ECG : Électrocardiogramme
ENMG : Électroneuromyogramme
ETT : Echographie Trans-Thoracique
FAP : Functional Ambulation Performance
FO : Fond d’Œil
IMC (BMI) : Indice de Masse Corporelle (Body Mass Index)
LAF : Lampe À Fente
MIBG : MetaIodoBenzylGuanidine
NAH : Neuropathie Amyloïde Héréditaire
NIS : Neuropathy Impairment Score.
NYHA : New York Heart Association
PND: Peripheral Neuropathy Disability
SMR : Service Médical Rendu
SNC : Système Nerveux Central
TO : Tonus Oculaire
TH : Transplantation Hépatique

Généralités sur la NAH-TTR1

DIAGNOSTIC ET SUIVI DU PATIENT SYMPTOMATIQUE1

LA PRISE EN CHARGE DE LA NEUROPATHIE AMYLOÏDE FAMILIALE1

CENTRES DE RÉFÉRENCES

DES NEUROPATHIES AMYLOÏDES FAMILIALES ET AUTRES NEUROPATHIES RARES (NNERF)

Le centre de référence national des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques (CHU Bicêtre) et les centres d’expertises dans la prise en charge de l’amylose hATTR peuvent vous aider dans votre démarche de diagnostic et suivi.

Réseau NNERF

Site coordonnateur

APHP- Kremlin Bicêtre

Pr Andoni Echaniz-Laguna

www.nnerf.org

Pour connaître la liste des centres habilités à réaliser le test de dépistage, rendez-vous sur le site orpha.net

Orphanet

Le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) – Neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR) a été coordonné par le Pr Andoni Echaniz-Laguna, Coordonnateur du CRMR National « Neuropathies Périphériques Rares » du CHU de Bicêtre.

1. PNDS NAH-TTR. Centre de Référence CHU Bicêtre. Juillet 2022.
2. HAS. Avis CT de VYNDAQEL 20 mg, 2019
3. HAS. Avis CT de ONPATTRO, 2019
4. HAS. Avis CT de TEGSEDI, 2019
5. HAS. Avis CT de VYNDAQEL 61 mg, 2020